Amniocenteza, ce ar trebui sa stii despre acest test

Amniocenteza este un examen de diagnostic prenatal, care se face pentru a stabili daca fatul este purtator al unei boli sau anomalii genetice, daca sufera de o infectie, etc ...

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este una dintre analize ce se pot face din timpul sarcinii, acest test este facut de aproximativ 7% dintre femeile gravide, de obicei, intre a 14 si a 17 saptamana de sarcina si presupune prelevarea unei cantitati de aproximativ 20 ml de lichid amniotic. Principalul motiv este de a numara si analiza cromozomii fatului, dar exista si alte indicatii.

Examenul de laborator consta de multe ori in izolarea celulelor fetale. Dupa cultivarea acestor celule, cariotipul (harta ADN) a fatului este pregatit si utilizat pentru a detecta anomalii cromozomiale (trisomia 21, de exemplu) si unele boli ereditare legate de sex.

Prin analiza lichidului amniotic in sine si a indicatorilor serici se pot descoperi, de asemenea, unele boli ereditare sau anumite anomalii ale sistemului nervos central, (tipuri de hormoni produsi de mama si / sau fat, care marcheaza dezvoltarea corpului fatului , aparitia malformatiilor ...).

Amniocenteza precoce (14 saptamani de sarcina), nu este practica decat atunci cand elementele permit descoperirea unor anomalii si cand se mai poate face avort terapeutic in cazul in care se descopera o anomalie sau o boala ereditara ori cromozomiala.

Acesta este examenul cel mai evitat de femeile gravide, din trei motive:

• pentru riscurile sale: riscul de avort spontan, dar si de o anomalie sau boala care ar putea duce la intreruperea sarcinii;
• nu are inceredere in procedura: teama de un raspuns fals pozitiv, si faptul ca nu ar fi dispusa sa faca o intrerupere de sarcina chiar daca testul ar spune ca are un fat cu malformatii;
• din cauza procedurii in sine: teama de intepatura, senzati de intruziune "violenta" in corpul mamei si in bula de protectie a vietii intrauterine.

Cu toate acestea, o astfel de examinare se efectueaza de catre specialisti si este mai putin riscanta decat biopsia vilozitatilor coriale care se efectueaza intr-o etapa ulterioara a sarcinii. Cu toate acestea, acest punct pozitiv devine negativ, deoarece mamelor le este mult mai frica de intreruperea de sarcina dupa prelevarea de vilozitati corionice decat dupa amniocentezei (pentru ca fiind intr-un stadiu mai avansat al sarcinii decat in cazul amniocentezei, deja se simt miscarile fatului).

La femeile care au peste 38 de ani, acest examen medical este o cerinta expresa a medicilor, ca si atunci cand exista o indicatie medicala. Se estimeaza ca riscul de anormalii genetice este mai mare dupa 38 de ani.

In ce conditii si cand se recurge la amniocenteza?

Principalele indicatii medicale pentru amniocenteza sunt:

• Mama are mai mult de 38 de ani;
• Mama a contractat o boala in timpul sarcinii care poate provoca malformatii fetale (cum ar fi toxoplasmoza);
• Exista antecedente de malformatii sau boli printre rudele fatului;
• La triplul test (testul HT21) a rezultat un risc mai mare sau egala cu 1/250 pentru fat de a avea o malformatie sau boli genetice ori cromozomiale (spina bifida, trisomia 21 sau 18 ...) si o grosime a gatului fatului ( celebrul "translucenta nucala"), mai mare de 3  mm pana la 12 saptamani de sarcina;
• A fost detectata la ecografie o anomalie si pentru mai multa siguranta se doreste investigarea ei;
• In cazul avorturilor spontane recurente, mai ales atunci cand acestea apar in perioada avansata a sarcinii (avorturi spontane in al doilea trimestru de sarcina);
• Pentru masurarea concentratiei in lichidul amniotic de proteine alfa (indicatori fetali de anomalii ale fatului, cum ar fi spina bifida);
• Pentru a se analiza compozitia lichidului amniotic sau detectarea unei infectii a lichidului amniotic care determina o suferinta fetala (in acest caz se poate recurge la provocarea nasterii);
• Pentru analiza evolutiei anumitor sarcini cu risc ridicat (de exemplu, in caz de incompatibilitate de Rh, etc ...), prin masurarea diferitilor indicatori, care reflecta maturitatea rinichilor, plamanilor si a altor organe ale fatului.

Dupa cum s-a vazut, semnele sunt variabile, iar in functie de acesti indicatori se va alege momentul cand trebuie sa se faca amniocenteza.

Pentru a se vedea evolutia riscurilor sarcinii si pentru a se evalua riscul de suferinta fetala, amniocenteza se face numai in al treilea trimestru. In alte cazuri, amniocenteza se face de la 14 saptamani de sarcina, atunci cand factori precum varsta mamei, boala sau anomaliile sunt prezente in mediul fatului.

In alte cazuri, cel mai frecvent, amniocenteza se efectueaza in al doilea trimestru ( cel mai adeseala intre 16 si 17 saptamani de sarcina).

Cum se desfasoara amniocenteza?

In ziua in care se face amniocenteza, puteti manca si nu sunteti obligata sa aveti vezica plina. Este bine sa aveti rezultatele testelor de sange, care sa includa grupa de sange si Rh-ul (unele centre va cer sa aveti si rezultatele testelor de infectii cu virusul HIV si hepatita B).

Amniocenteza se efectueaza intr-un mediu steril pentru a reduce riscul de infectie, intr-un spital sau maternitate cele mai multe ori, dar, uneori si intr-un cabinet medical. Asta inseamna ca veti fi singura, doar cu echipa medicala si fara membrii familiei.

Moasa va va conduce intr-o camera unde vi se va da un halat si unde vi se va dezinfecta pielea de pe abdomen. Apoi, veti intra in camera in care se face amniocenteza, si unde vi se va pune pe abdomen un cearsaf. Nu va faceti griji cu privire la igiena, echipa va purta halate, manusi, care ar trebui sa fie purtate dupa o spalare bine pe maini.

Medicul va face o ecografie pentru a stabili daca placenta si fatul sunt bine plasate si nu interfereaza cu prelevarea. Aceasta il va ajuta, sa determine din ce parte a abdomenului sa ia esantionul, si sa monitorizeze traseul acului, astfel incat sa nu afecteze fatul sau anexele sale (placenta, cordon ...).

Esantionul este luat fara anestezie (dar ca sa va faceti o ideee, nu este mai dureroasa decat o injectie intramusculara), dar daca va este teama de intepaturi, ii puteti cere medicului sa va faca un decontractant, care nu are efecte asupra fatului, acesta se face si mamelor care trebuie sa faca o cezariana programata. Punctia dureaza aproximativ 30 de secunde, timp in care se extrag aproximativ 20 ml de lichid amniotic.

Odata finalizata amniocenteza, vi se va face o injectie de gama globulina anti-D pentru a preveni o izoimunizare Rh responsabila de boala hemolitica a nou-nascutului la nastere, daca aveti Rh negativ. De fapt, celule din sangele fetal risca sa "treaca" in sangele matern.

Apoi veti merge intr-un salon timp de doua ore inainte de a parasi centrul de colectare.

Ce puteti face dupa amniocenteza? Care sunt simptomele care ar trebui sa va alerteze?

Spitalul sau centrul de recolatare va va da un certificat medical pentru a va scuti la serviciu, iar in acea zi, stati calma si relaxata, puteti citi o carte sau sa va uitati la televizor.

In mod ideal, ar trebui sa va odihniti doua zile, iar daca nu puteti sa va invoiti de la serviciu, ar trebui sa va programati amniocenteza inainte de week-end sau intr-o alta perioada in care puteti sa va odihniti.

Ar trebui sa consultati de urgenta un medic in cazul in care, in orele sau zilele care urmeaza de la amniocenteza, pierdeti sange sau lichid, aveti  febra sau dureri de stomac. Aceasta va pot afecta evolutia sarcinii.

Riscurile amniocentezei

Unele riscuri pot fi favorizate de starea dumneavoastra, antecedentele pe care le aveti sau un tratament luat inainte de amniocenteza sau in luna urmatoare. Este imperativ necesar sa ii spuneti medicului antecedentele dvs. medicale (dar si despre cele ale apropiatilor), precum si toate tratamentele pe care le luati. Trebuie sa stiti ca dupa o amniocenteza, o sarcina normala devine o sarcina cu risc. Acest lucru nu este deloc nesemnificativ.

Riscurile sunt foarte rare astazi:

• Esecuri de prelevare a probelor (in mai putin de 0,8% din cazuri): Nu exista lichid amniotic prelevat, sau lichidul amniotic nu contine celule fetale, sau prelevarea nu este interpretabila ca urmare a prezentei de sange. In acest caz se face din nou o amniocenteza;
• Riscul unui avort spontan (1% din amniocenteze duc la avort spontan), in termen de 10 zile de la amniocenteza, iar cel mai adesea se intampla din cauza unei infectii (fapt ce justifica prelevarea probelor intr-un mediu steril) ;
• Fisura sau ruptura a membranelor (sacul amniotic), dupa caz si termen, care necesita spitalizare pentru a prelungi sarcina sau pentru a se realiza nasterea;
• Moartea fatului in uter
• Imunizarea sangelui fetomaternal (boala de sange la fat), la femeile cu Rh negativ. Pentru a preveni acest lucru, se face o injectie intramusculara cu ser "anti-D" imediat dupa amniocenteza;
• Infectii ale lichidului amniotic;
• Placenta, cordonul ombilical sau fatul sa fie afectati in timpul prelevarii probelor. Dar riscul acesta este extrem de rar, amniocenteza practicandu-se in prezent de obstetricieni cu experienta, iar utilizarea ecografiei reduce si mai mult riscul.

Riscurile, desi rare, sunt totusi inca prezente, asa ca ar trebui sa va fie prezentate pentru orice eventualitate sau eveniment neobisnuit de sanatate (dureri abdominale, febra, etc ...)

Cand veti avea rezultatele si sunt ele de incredere? Care sunt limitele amniocentezei?

Ca in orice tehnica, exista riscul de eroare, desi este scazut. In caz de indoiala, pentru a confirma sau infirma diagnosticul definitiv, vi se va cere sa faceti o alta amniocenteza, o cordocenteza (prelevarea de sangele din cordonul ombilical) sau medicul ginecolog va dori sa stabileasca atat cariotipul dvs. cat si al tatalui. Indoiala poate aparea de la o colectare de proasta calitate (in cazul in care celulele sanguine sunt amestecate cu proba), sau in cazul in care laboratorul a avut probleme tehnice (esec la prelevarea de celule, de exemplu).

Timpul de asteptare depinde de rezultatele indicatiei de amniocenteza.

Tehnica FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), permite aflarea rezultatului in cateva ore, dar numai pentru trisomii si alte tulburari cromozomiale.

In cazul in care a fost efectuata o amniocenteza pentru a realiza un cariotip, rezultatele apar mai tarziu, deoarece este necesar sa se puna in cultura celulele inainte de a se multiplica si, astfel, sa se izoleze cromozomii si sa li se detecteze anomaliile. Trebuie sa stiti faptul ca geneticienii va pot oferi rezultatele finale in termen de 4 saptamani.

Rezultatul este trimis direct la medicul care a efectuat punctia. Medicul dumneavoastra, medicul ginecolog le vor primi dupa aceea.

In cele din urma, retineti ca in 97% din cazurile in care se recomanda o amniocenteza fetusii sunt sanatosi.

In viitor ...

Amniocenteza ramane inca o procedura invaziva, cu anumite riscuri pentru fat, obiectivul fiind de a se evita pe cat posibil apelarea la acest test.

Sunt studiate doua piste principale:

• Dezvoltarea cercetarii pentru a putea afla informatii cu privire la posibilele boli si malformatii ale fatului in urma unui simplu test de sange matern
• Combinarea, in functie de varsta mamei si istoricul medical al familiei fatului, a unor examene de depistare cum ar fi triplul test, ecografia de datare, pentru masurarea translucentei nucale (cu cat gatul fatului este mai gros, cu atat riscul de trisomie 21 este mai mare) ... etc

Articol de Antonia Barbu

sursa http://www.netenviesdebebes.com/grossesse/amniocentese.php

• Prec
• Mai departe