Sa luam, spre exemplu, cazul Lisei. Ea era si este purtatoarea unei grave afectiune cardiologice, ce, in mod normal i-ar fi pus in pericol viata daca ar fi incercat sa ramana insarcinata.  In fapt, desi fizic, ea putea sa conceapa, medicii pe care ii consultase, ii explicasera faptul ca, nu numai ca o sarcina i-ar fi pus viata in pericol dar ar fi existat si riscul ca boala sa se transmita la copil.

Pentru Lisa, aceasta situatie era dureroasa. Pe de o parte isi dorea cu disperare un copil iar pe de alta parte isi punea intrebari de genul: " ii voi transmite copilului meu boala mea? Il voi expune la un risc atat de mare?". A fost o perioada dificila pentru ea insa in final s-a hotarat sa ramana insarcinata. Ceea ce insa a ajutat-o enorm a fost faptul ca ea a fost constienta de riscuri, a colaborat tot timpul cu medicii specialisti iar fetita pe care a nascut-o, desi i-a mostenit afectiunea a putut fi tratata inca din fazele incipiente ale bolii.

Insa povestea sarcinii Lisei nu este atat de simpla. Inainte de a incerca sa conceapa un copil, impreuna cu partenerul ei, ea si-a studiat arborele genealogic din punct de vedere medical. Pe de o parte, a descoperit ca foarte multi barbati din familia ei au suferit de afectiuni cardiace, bunicul ei, spre exemplu, decedand brusc in 1953 in urma unui infarct la numai 43 de ani iar pe de alta parte a descoperit chestiuni ingrijoratoare si pe latura feminina a familiei: "Nimeni nu imi povestise aceste lucruri, insa atunci cand am intrebat, am descoperit ca pe latura mamei mele afectiunile coronariene se manifestau foarte des iar aceasta informatie le-a permis medicilor care s-au ocupat de  fiica mea, sa dea un diagnostic corect si sa recomande un tratament corespunzator".

Lisa este, in ziua de azi, principalul fondator dar si directorul Asociatiei de Cardiomiopatie hipertofica. Din aceasta postura si profitand de propria experienta, Lisa a devenit un puternic sustinator al evaluarii medicale a arborelui genealogic inainte de a concepe un copil. "Stiu ca astfel de informatii pot fi pe cat de importante pe atat de socante si ca, este foarte dificil sa accepti uneori ceea ce ai aflat, insa, este important sa iti pui aceste intrebari. Daca stii cu ce ai de-a face lupta este pe jumatate castigata. Si aici nu lupti numai pentru tine ci si pentru copilul tau", afirma Lisa.

Trecand mai departe, trebuie subliniat ca exista numeroase tipuri de afectiuni genetice, insa nu toate se transmit de la o generatie la alta. Uneori problemele genetice apar datorita expunerii la mediul extern, insa acesta este doar un exemplu, factorii ce influenteaza aparitia afectiunilor genetice fiind mult mai numerosi. In acest sens este bine, ca si atunci cand nu gasesti nimic, dar mai ales atunci cand descoperi eventuale afectiuni in latura medicala a arborelui tau genealogic, sa apelezi la medicul specialist.

Exista insa si afectiuni ce nu se transmit genealogic. Spre exemplu, sindromul Down este o afectiune genetica, insa de obicei nu se transmite de la o generatie la alta, aparitia sa fiind generata de prezenta unui cromozom in plus in momentul conceperii, nefiind ceva transmisibil.

Pe baza istoricului de familie pe care i-l furnizezi, medicul tau, fie ca este vorba de un obstretician, de un ginecolog sau de un genetician, va avea grija sa elaboreze un plan de actiune, mai ales atunci cand o sarcina nu este prea departe.

Adevarul este ca toate aceste probleme trebuie analizate si rezolvate inainte de conceperea unui copil pentru a evita astfel nasterea unui copil cu afectiuni extrem de grave.

In unele situatii, anumite tipuri de populatie devin sensibile la anumite afectiuni specifice precum si la transmiterea lor din generatie in generatie. Spre exemplu boala sickle a celulelor este specifica populatiei afro americane, fibroza cistica celei caucaziene, Tay - Sachs  se intalneste cel mai adesea in randurile populatiei de origine evreiasca, etc. Astfel, atunci cand ambii parinti sunt purtatori, exista un risc de 1 la 4 ca afectiunea lor sa se transmita mai departe si la copil. Insa, de obicei, o simpla mostra de sange poate dezvalui daca un anume individ este  purtatorul unei anume boli.

Un alt caz care evidentiaza foarte bine cele expuse mai sus este cel al Darei Shlifka, o tanara de origine evreiasca, care, tinand cont de originile sale a decis sa apeleze la testarea genetica inainte de a ramane insarcinata. "Mama mea a aflat ca este purtator de Tay-Sachs pe cand era insarcinata cu mine. Spre norocul meu, eu nu am aceasta boala si nici nu sunt purtator, insa, daca atat eu cat si sotul meu eram diagnosticatiu ca purtatori, cel mai probabil am fi optat pentru adoptie", afirma ea. De altfel, pentru a intelege mai bine situatia, trebuie spus ca Tay - Sachs este o afectiune ce se manifesta prin continua deteriorare a abilitatilor mentale si fizice incepand de la varsta de 6 luni.

In general, insa, cuplurile nu renunta la dorinta de a avea un copil nici macar atunci cand descopera ca exista in arborele lor genealogic afectiuni grave. Insa, pentru ei,  o diagnosticare corecta si in timp util le creste sansele de a preintampina orice posibila afectiune cu pana la 75%.

In aceste conditii, nu strica sa devii un adevarat istoric al familiei tale. Insa de multe ori, este posibil ca membrii familiei tale sa fie ceva mai putin comunicativi sau sa se fereasca de la a dezvalui anumite informatii utile. In asemenea cazuri, ai nevoie de cateva tehnici simple de comunicare.

Un foarte bun moment pentru a afla informatii utile il reprezinta reuniunile de familie, intalnirile cauzate de sarbatorile majore de peste an, precum si vacantele. Astfel punand cate o intrebare uneia sau alteia dintre rude poti afla mici informatii ce odata puse cap la cap pot completa tabloul bolilor ereditare.

Exista, insa, si posibilitatea ca majoritatea membrilor familiei tale sa nu locuiasca in preajma, in unele cazuri distantele fiind foarte mari. Ei bine, in acest caz poti recurge la trimiterea de e-mail-uri sau sa telefonezi,  explicand despre ce fel de informatii ai nevoie sa afli. Nu in ultimul rand, este evident si faptul ca nu numai tu vei beneficia de aceste informatii ci si rudele tale.

In general este bine sa incepi sa discuti cu parintii tai, extinzand apoi dialogul pe aceasta tema cu bunicii tai, unchii, verii si chiar si vechii prieteni de familie. Pune intrebari specifice legate de cauza exacta a decesului unor rude, ce tratamente au urmat acestea. Cu cat mai specifice vor fi intrebarile tale cu atat mai precise vor fi si raspunsurile.

Si daca pana acum am discutat despre analiza pe care trebuie sa o intreprinzi tu asupra propriului arbore genealogic, ar if bine sa vorbim putin si despre ceea ce trebuie sa faca partenerul tau. Acesta va trebui sa isi recompuna propriul istoric de boli  si sa le prezinte medicului va se va ocupa de identificarea posibilelor riscuri la care poate fi expus viitorul vostru copil.

Pe de alta parte, exista o practica impamantenita ca multi medici ginecologi, in momentul in care apare ideea unui copil, sa ceara istoricul medical al celor doi parinti, iar daca exista suspiciuni in legatura cu eventuale boli ce pot fi transmise fatului, sa ii directioneze pe cei doi spre un genetician care este mult mai in masura sa interpreteze informatiile adunate.

In fapt principala prioritate a geneticianului este sa ofere cuplului informatii care ii vor ajuta in final sa decida daca vor da nastere unui copil. Nu exista un "nu trebuie" ci mai degraba un "iata care sunt riscurile".

Evolutia din ultimii ani in ceea ce priveste dezvoltarea tehnologiei medicale ofera in zilele noastre noi posibilitati si optiuni viitorilor parinti. Noi tehnici si analize ce se pot aplica chiar si femeilor gravide precum tratamente ce cu numai cativa ani in urma pareau desprinse din filmele SF.

In final, nu uita, ca, indiferent de ceea ce afli, si chiar daca medicul tau iti explica ca nu exista nici un fel de problema si copilul tau nu va mosteni nici o boala transmisa din generatie in generatie, este bine sa pastrezi undeva o copie a istoricului tau medical pentru ca acesta va fi un dar nepretuit pentru copilul tau inca nenascut, atunci cand acesta va creste si se va decide la randul sau sa aiba copii.

Credinta in Dumnezeu si optimismul poate schimba multe.

 

Mai multe articole