La scurt timp dupa nastere, in spital, i se face bebelusului un test pentru a detecta anumite boli metabolice. La 21 de zile de viata, copilul poate beneficia de un al doilea de test pentru depistarea bolilor transmise in mod ereditar.

Cel de al doilea test este voluntar si gratuit. Analiza de urina de la nou-nascut va depista si trata boala precoce care ar putea sa afecteze dezvoltarea acestuia (de exemplu, tirozinemie si acid lactic congenital).

Proba de urina la domiciliu

In scopul de a preleva in mod corespunzator proba de urina, veti avea nevoie de un instructaj si de cateva materiale: prelevati proba din urina de dimineata, inainte de colectare nu utilizati o carpa umeda pentru a spala funduletul copilului, nu aplicati creme sau uleiuri pe fese.

Ce este o boala metabolica?

  • bolile ereditareBolile metabolice sunt cauzate de prezenta unor defecte ale genelor. Aceste defecte perturba modul in care organismul dezvolta si distruge anumite proteine sau  anumite enzime.
  • Bolile metabolice afecteaza, de obicei, mai mult de un organ al corpului (uneori chiar toate organele). Cele mai multe dintre aceste boli sunt cauzate disfunctii majore.
  • Aceste boli pot lua diferite forme, in functie de varsta la care a inceput, severitatea si modul de transmitere a lor.

 

 

Mai multe articole