Numim sindrom o asociere de simptome, semne sau anomalii care constituie o entitate clinica cunoscuta. Sindromul Williams (sau sindromul Williams si Beuren) asociaza un retard psihomotor cu un anumit profil comportamental caracterizat de o hiper  sociabilitate, manifestari cardiovasculare si, uneori, la copiii nou-nascuti, tulburari ale nivelului de calciu din sange (hipercalcemie). Acesta a fost descris pentru prima data in 1961 de catre un cardiolog neo-zeelandez Dr. Williams, apoi cativa ani mai tarziu, de catre un medic german, dr. Beuren, de unde vine si numele sau.

De ce?

Acesta este un sindrom de origine genetica. El rezulta din pierderea (eliminarea)  unui fragment specific al cromozomului 7 (banda 7q11.23). Este de ajuns ca acest fragment sa lipseasca de pe unul dintre cei doi cromozomi 7 ai copilului pentru ca sindromul sa apara.

Cel mai adesea, eliminarea apare in mod accidental la copii fara ca parintii sa fie purtatori ai acestui sindrom (eliminare "de novo"). Mai rar, se transmite de la un parinte care sufera de sindromul Williams. Intr-adevar, la fiecare sarcina, riscul de transmitere a sindomului de la un parinte bolnav la copil este de 1 la 2.

Care sunt simptomele si ce consecinte pot sa apara?

Exista foarte frecvent un retard global al dezvoltarii. Procesul este adesea realizat cu intarziere de cateva luni si apoi multi copii isi mentin problemele de coordonare motrica si de motricitate fina, cu o jena in executarea actiunilor. Dezvoltarea limbajului este adesea usor decalata in timp, dar, in general, abilitatile verbale par sa fie bune dupa aceea.

Deficitul intelectual este prezent in majoritatea cazurilor. De intensitate variabila, dar adesea moderata, de multe ori, acesta este aproape intotdeauna insotit de probleme vizuo-spatiale, adica, o problema a abilitatilor de perceptie si reprezentare in spatiu, care poate interfera in mod semnificativ la copii cand ajung la varsta scolara, in special la grafica, structuri, concepte matematice, reprezentare ... Cu toate acestea capacitatile lor de memorae, de multe ori sunt excelente, mai ales memoria auditiva.

Sindromul WilliamsProfilul cognitiv al copiilor cu sindrom Williams este destul de caracteristic cu retard mintal moderat, probleme visuo-spatiale severe (sau chiar o adevarat dispraxie constructiva), precum si cu mari dificultati de abstractizare care contrasteaza cu un  limba relativ bogat. Adesea, acesti copii folosesc cuvinte complicate sau expresii sofisticate, de obicei imprumutate din registrul adult; este vorba in cea mai mare parte de cuvinte pe care le-au auzit si i-au impresionat. Discursul lor tinde sa fie manierat, cu fraze stereotip si care abunda in clisee. De fapt, intelegerea este de multe ori mult mai limitata decat pare din expresiile lor. Acest lucru se intampla din cauza unei discrepante intre abilitatile verbale si cele cognitive (retine foarte multe idei, expresii, chiar fragmente intregi, dar nu le intelege).

Acesti copii sunt adesea foarte afectuosi si sociabili, se familiarizeaza usor, in special cu adultii care  cauta companie. Le este mai greu sa stabileasca prietenii adevarate cu colegi de varsta lor. Emotivi si extrem de sensibili, ei pot suferi cu usurinta de anxietate si multi dintre ei au probleme cu somnul. Un deficit de atentie si / sau o tendinta de hiperactivitate,  nu sunt mai putin frecvente. Hipersensibili la "zgomot", acesti copii au de obicei o atractie si de multe ori talente pentru muzica.

In aproape 70% din cazuri, exista o afectiune a sistemului cardiovascular, ceea ce duce la ingustarea arterelor (sau stenoza arteriala). Cel mai adesea, aceste stenoze stau pe arterele pulmonare sau partea initiala a aortei (stenoza supravalvulara aortica); alte se pot gasii si in alte locuri. Cele mai multe dintre aceste stenoze arteriale sunt susceptibile de a deveni treptat mai grave, cu consecinte diferite in functie de locatia lor. Hipertensiunea arteriala apare foarte des in adolescenta sau la maturitate, datorita unei ingustari progresive a arterelor renale.

Durerile de stomac par a fi mai frecvente la acesti copii, ele sunt adesea atribuite anxietatii excesive. Cu toate acestea, durerea poate fi, de asemenea, asociata cu constipatie sau reflux gastro-esofagian (adica intoarcerea lichidului acid din stomac la gura), doua simptome destul de comune in sindromul Williams .

Copiii sunt de multe ori un pic mai mici decat colegii lor de aceeasi varsta, si dezvolta adesea scolioza (deformare in S a coloanei vertebrale ), in adolescenta. Unii pot avea rigiditate articulara, mai ales in genunchii si soldurile, care sunt uneori dureroase.

Tulburarile vizuale, cum ar fi strabismul, miopia sau astigmatismul sunt mai frecvente la copiii cu sindrom Williams.

Cateva cifre

Sindrom Williams afecteaza atat baietii cat si fetele. Frecventa sa este estimata la aproximativ 1/10 000 nasteri. In cele mai multe cazuri, acesta este izolat in familia lor (cazuri sporadice).

Tratamentul sindromului Williams

In prezent, medicina nu stie sa "inlocuiasca" acel mic fragment de cromozom lipsa si nu se cunoaste nici un tratament pentru sindromul Williams. Sprijinul, adaptat in fiecare caz, este concentrat asupra simptomelor copilului. El trebuie sa urmeze intotdeauna o monitorizare cardiologica pe termen lung, inclusiv un controlul al tensiunii arteriale, pentru a depista noi stenoza si pentru a le supraveghea evolutia. In cazul in care apare hipertensiune arteriala, tratamentul se bazeaza de obicei pe un anti-hipertensiv si o reducere a aportului de sare din dieta. Unele stenoze vasculare pot necesita interventie chirurgicala.

Un tratament de fizioterapie si/sau psihomotoricitate este adesea sugerat pentru a imbunatati motricitatea globala si motricitatea fina, precum si  dificultatile de orientarea spatiala. Acesta poate fi completat de terapie ocupationala, in special in cazul in care exista probleme semnificative de praxis.

Logopedia trebuie inceputa devreme, in primul rand pentru a lucra la tonifierea oro-faciala (cu efecte benefice asupra mestecatiei, inghitirii si pronuntiei cuvantului), apoi pentru a sprijini crearea si dezvoltarea limbajului si vorbirii. O supraveghere psihologica periodica poate fi profitabila.

Consecinte asupra vietii scolare

Copiii cu sindrom Williams au adesea dificultati scolare de la gradinita, in principal din cauza dificultatilor in activitati care urmaresc aptitudinile visuospatial (grafica, jocuri puzzle, constructii ...). Ulterior, unii continua scolarizarea normala, adesea cu ajutorul unui meditator, dar cei mai multi sunt trimisi la o institutie specializata. In cele din urma, multi aleg lectura. Scrisul si matematica  sunt de multe ori domenii in care dificultatile de invatare raman mai durabile si mai pronuntate.

Practicarea activitatilor sportive din scoala este, in general permisa, dar aceasta ramane la latitudinea medicului in cazul in care exista un risc cardiovascular pentru copil.

La ce sa fim atenti?

- La marea lor sensibilitate auditiva pentru ca ii deranjeaza zgomote care, de obicei, sunt bine suportate de ceilalti, cum ar fi o usa trantinda, aplauzele, rasetele, sunetul unui obiect care cade pe pamant. Ei pot reactiona ... prin astuparea urechile, si, uneori, strigand sau plangand.

- Trebuie sa fim atenti la marea vulnerabilitate emotionale a acestor copii, care pot fi, de exemplu, foarte afectati, chiar sa sufere de angoasa, din cauza unui eveniment care nu ii vizeaza in mod direct (boala unui prieten ..). Dorinta lor de a fi pe fi placuti, in contrast cu dificultatile lor in formarea de relatii cu copii de varsta lor, ii pot face, de asemenea, sa sufere.

- Datorita sociabilitatii si dorintei lor de a fi pe placul copiilor sau adolescentilor pot veni foarte usor la oameni pe care nu ii cunosc si / sau au dificultati de multe sa adopte o atitudine distanta in raport cu persoanele de sex opus, ajungand sa mentina o distanta afectiva si o relatie adaptata la anturaj si nu particularizata (de ex. un baiat nu poate sa se ataseze si sa aiba o atitudine aparte cu o fata, se va comporta cu ea la fel ca si cu ceilalti membrii ai grupului, nu va reusi sa faca diferenta intre iubita si camarad).

Cum sa amelioram viata scolara a copiilor bolnavi?

- Este necesar ca pentru acesti copii sa se stabileasca un program de scoala specializat, prin care sa fie evaluati periodic.

- Pentru a favoriza concentrarea si invatare, trebuie sa le cream un mediu de lucru calm si linistitor, daca este posibil, izolat de zgomotul strazii, din cauza sensibilitatii auzului lor si pentru a minimiza distragerea atentiei.

- Daca exista tulburari ale abilitatilor motrice fine pot fi folosite semne de pozitionare a degetelor pe stilou (semne vizuale care sa ii arate unde anume trebuie sa tina fiecare deget), sau, in cazurile cele mai extreme, sa se apele la utilizarea unui calculator.

- Pentru a invata, ne putem baza pe capacitatile mari de stocare ale acestor copii (in special memoria memoria auditiva, dar, de asemenea, si vizuala), si de a profita de interesele lor, mai ales simtul lor pentru ritm si muzica.

- In activitatile de lectura, descifrarea cuvintelor printr-o metoda silabica pare preferabila pentru copiii care prezinta probleme vizuo-spatiale; de asemenea este important sa li se ofere o varietate de materiale, daca este posibil, adaptate la interesele elevilor (poezii, texte, cantece...) si diversificarea situatiilor in care se citeste.

- In cazul problemelor  vizuo-spatiale importante pot fi facute alte aranjamente.

- Mai mult decat altii, acesti copii hipersensibili si nerabdatori au nevoie de incurajare, de sprijin si de a-l asigura ca nu poate sa fie invins (el trebuie sa se simta in permanenta castigator).

In viitor

La varsta adulta, persoanele cu sindrom Williams sunt adesea dificile si putini sunt cei care reusesc sa fie complet autonomi. Cu toate acestea, multi pot exercita o activitate profesionala.

Articol de Antonia Barbu

sursa http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=65

 

Mai multe articole