Sarcina este o perioada de mari asteptari, in care va puneti numeroase intrebari legate de sarcina. Va fi fata sau baiat? Va avea ochii negri sau verzi? Va semana cu taticul sau cu mamica? Iar acestea sunt doar cateva din intrebarile care va trec prin minte... La polul opus se afla momentele de panica, de teama ca ceva ar putea merge rau iar bebelusul sa nu fie sanatos. Cauza poate fi varsta oarecum inaintata a viitoarei mamici sau unele antecedente din familie care pot afecta sarcina sau bebelusul. Sunt temeri si intrebari absolut normale, majoritatea femeilor gravide trecand prin astfel de momente.

Exista aceste teste prenatale pe care le puteti face inlaturand astfel orice dubiu cu privire la sarcina sau clarificand anumite semnale ce par a fi nu tocmai bune.

1. Testele de screening.

Sunt teste sigure ce au ca scop depistarea riscului fata de anumite boli. In functie de rezultat se va stabili cu exactitate daca este nevoie si de efectuarea altor teste suplimentare.

2. Testele diagnostice.

Daca testele screening au indicat o anumita problema, se trece mai departe la testele diagnostice . Acestea sunt indicate mai ales daca a fost evidentiat un risc crescut fata de o anumita boala la bebelus sau la viitoarea mamica si ofera toate datele necesare in timp util.

Cat de sigure sunt aceste teste?

Testele prenatale nu sunt 100% sigure. De exemplu rezultatul testului screening poate fi negativ, ceea ce inseamna un risc sczaut ca bebelusul d-voastra sa sufere de ceva anume, dar ramane totusi o sansa mica ca boala sa existe. Pe de alta parte rezultatul testului screening poate fi pozitiv, aratand un risc crescut pentru bebelus, dar este posibil ca acesta sa se nasca perfect sanatos.

Sa fac sau sa nu fac aceste teste?

Daca aveti indoieli in a face sa a nu face aceste teste, e bine sa va ganditi la ceea ce inseamna pentru d-voastra si viitorul tata un astfel de rezultat. Daca rezultatele sunt normale veti rasufla usurati si veti scapa de temerile de pana atunci. In cazul in care rezultatele arata ca bebelusul poate avea un defect de nastere sau o alta boala,veti fi pusi in situatia de a lua decizii la care nici nu v-ati gandit vreodata. Cu toate astea daca stiti din timp ca exista o problema legata de sarcina, de d-voastra sau de bebelus, aveti sansa de actiona la timp si de a-i putea oferi ingrijirile corespunzatoare bebelusului.

Triplul test

Triplul test este de fapt o serie de 3 teste de screening care evalueaza riscul ca bebelusul sa aiba anumite defecte sau sa sufere de o anumita boala. Acest test determina concentratia a 3 substante prezente in sangele unei femei gravide:
1. alfa-fetoproteina (AFP) in sangele matern (AFP este o proteina produsa de ficatul bebelusului dumneavoastra) ; mici cantitati din aceasta proteina traverseaza placenta si lichidul amniotic si apar in sangele mamei;
2. gonadotropina corionica umana ( HGC ) - hormon produs de placenta ;
3. estriolul – estrogen produs atat de bebelus cat si de placenta;

Triplul test se face pentru a determina:

- anomalii cromozomiale – de ex: sindomul Down;
- anomalii ale coloanei vertebrale – de ex: spina bifida;

Testul AFP se face pentru depistarea eventualelor defecte la nastere ale bebelusului si este mai exact daca se face intre saptamanile 16 si 18 de sarcina. AFP este o proteina produsa de fat in timpul sarcinii si care trece mai apoi in sangele mamei.

Importanta rezultatului la triplu test

Aceste 3 teste combinate pot ajuta la depistarea unui procent de 60-70% dintre bebelusii cu sindrom Down. Exista laboratoare care folosesc si o alta proteina produsa de mama sau de bebelus in plus fata de triplul test sau in loc de estriol; este vorba despre inhibina A iar utilizarea acesteia a crescut detectarea sindromului Down pana la 85%. Dar trebuie sa tineti cont ca aceste teste pot gresi si sa fie un diagnostic gresit de sindrom Down.

Riscul de a avea un bebelus cu sindromul Down este de 1 la 1000, dar acest risc creste odata cu varsta mamei.

Nivelurile scazute ale tuturor acestor 3 substante pot indica trisomia 18, o anomalie cromozomiala care duce la afectiuni severe si retard mental. Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortati spontan in primele doua trimestre ale sarcinii iar bebelusii care se nasc cu aceasta anomalie mor in primul an de viata. Trisomia 18 este o boala rara; prevalenta sa este estimata la 1 la 8000 de naşteri, fetele fiind mai frecvent afectate decat baietii. Nivelul ridicat de AFP in sangele mamei arata prezenta unui defect de tub neural, cel mai des spina bifida sau anencefalie.

Spina bifida apare precoce in timpul dezvoltarii fetale atunci cand tesuturile nu se unesc in jurul coloanei vertebrale, lasand o gaura in corpului bebelusului. Denumirea de "spina bifida" provine din limba latina si inseamna coloana „rupta" sau „deschisa". Bebelusii care se nasc cu spina bifida oculta adesea nu manifesta semne sau simptome exterioare. Coloana vertebrala nu iese prin piele, desi pot avea un smoc de par, un semn din nastere sau o gropita pe piele deasupra partii de jos a coloanei.

Anencefalia apare atunci cand tesutul nu ajunge sa acopere capul si creierul bebelusului. Anencefalia este consecinta faptului ca tubul neural nu se inchide in portiunea craniala. Celulele nervoase degenereaza si nu mai este posibila formarea osului. Craniul lipseste, emisferele cerebrale sunt inlocuite de un tesut conjuctiv rosiatic. Ancefalii traiesc maxim cateva saptamani.

Pot apare niveluri crescute de AFP si din alte motive:

- S-a calculat gresit varsta sarcinii – nivelurile AFP cresc de regula in primele 20 saptamani de sarcina; daca aveti o varsta mai inaintata a sarcinii decat credeati, automat in sangele d-voastra se va gasi o cantitate de AFP mai mare decat va asteptati; la fel, daca varsta sarcinii este mai mica decat credeati, nivelul de AFP este mai mic decat va asteptati;

- Sarcina gemelara – doi sau mai multi bebelusi produc mai mult AFP decat unul singur;

- Probleme cu placenta;

- Alti factori – varsta, greutate, alte boli cum ar fi diabet de tip 1;

- Alte defecte – boli de piele, renale sau moartea fatului;

In cazul in care rezultatele la triplu test sunt negative nu mai este necasara efectuarea unor teste suplimentare. Daca rezultatele sunt pozitive se va cere repetarea testului si, in functie de situatie, efectuarea unor teste suplimentare.

Se va efectua o ecografie, care ajuta la stabilirea corecta a varstei sarcinii, daca este vorba de o sarcina gemelara precum si stadiul de dezvoltare al bebeluslui. Daca un bebelus are spina bifida in 95-97% din cazuri defectul va fi vizibil la ecografie in saptamana 18.

Daca triplul test indica un risc crescut de anomalii cromozomiale se poate folosi amniocenteza pentru a obtine celule fetale in vederea testarii prezentei sindromului Down sau a altor anomalii. Daca amniocenteza indica niveluri ridicate de AFP atunci posibilitatea ca bebelusul sa aiba un defect de tub neural este ridicata. Medicul va poate recomnda atunci repetarea ecografiei.

Amniocenteza genetica.

Amniocenteza genetica este efectuata de obicei intre a 15-a şi a 19-a saptamana de sarcina. La acest moment, uterul conţine de obicei suficient lichid amniotic si bebelusul este inca mic. Poate fi efectuata si mai devreme dar exista riscul de a pierde sarcina.

Inainte de a lua o decizie privind triplu test si amniocenteza sa tineti cont ca aceste teste au o precizie foarte mica, prezinta un oarecare risc si pot afecta negativ dezvoltarea copilului, unul din posibilele efecte fiind si pierderea sarcinii