Biopsia trofoblastului sau prelevarea de celule villus

Diagnosticarea prenatala prin biopsia vilozitatilor coriale in primul trimestru de sarcina a devenit o alternativa frecventa la tehnicile traditionale din cel de-al doilea trimestru.

Aceasta este cel mai adesea realizata in cea de-a 12 saptamana de sarcina.

Precocitatea sa permite:

- anuntarea pacientilor mai devreme daca exista sau nu vre-o problema,

- minimizarea complicatiilor psihologice si obstetricale in cazul in care se impune o intrerupere medicala a sarcinii.

Acest examen prescris dupa o consultatie de specialitate, permite obinerea de informatii cu privire la fat prin analiza trofoblastului.

Trophoblastul, care va deveni viitoarea placenta este un tesut care apartine fatului si nu mamei. Compozitia sa este aceeasi ca si cea a fatului (cu exceptii foarte rare). Indicatia principala pentru biopsia vilozitatilor coriale (biopsia trofoblastului) reprezinta studiul cromozomilor fetusului, dar mai pot fi diagnosticate peste 200 de anomalii genetice prin analize citogenetice, studii enzimatice sau studiul ADN-ul de pe vilozitatile coriale.

Principalele indicatii

- Studiul cariotipului

Biopsia trofoblastului este deosebit de indicata atunci cand probabilitatea de a gasi o anomalie de cromozomi este crescuta.

Indicatiile principale sunt:

- O varsta a mamei inaintata,

- O caracteristica a gatului fatului sau suspiciunea de malformatii fetale scoase in evidenta la ecografie in primul trimestru

- Un risc crescut de anomalii cromozomiale demonstrat prin calcul integrat asociind grosimea gatului si a indicatorilor serici fetali din primul trimestru.

Vilozitatile coriale prelevate pentru studiul de cromozomi sunt sistematic studiate in doua moduri:

- Printr-o tehnica directa fara cultura care permite obtinerea de rezultate foarte rapide;

- Dupa cultura, care permite obtinerea unei analize mai bune a structurii cromozomilor. Intarzierea in obtinerea rezultatelor este aceeasi ca si in cazul amniocentezei, adica de la 10 la 15 zile.

Anomaliile limitate strict la vilozitati coriale au fost descrise dupa tehnica directa. Desi foarte rare, este recomandabil sa se verifice orice rezultate suspecte printr-un studiu de lichid amniotic sau de sange fetal cand sarcina este mai avansata.

In unele cazuri, hiperclaritate la gatul fatului in timpul ecografiei fetale din primul trimestru, anormalitatea cariotipului la biopsia vilozitatilor coriale cere sa fie facut un control la lichidul amniotic prelevat ulterior.

 Boli Metabolice

Multe boli metabolice ereditare pot fi recunoscute printr-o biopsie a vilozitatilor coriale, deoarece activitatea enzimatica care urmeaza sa fie masurata este suficienta in vilozitati dupa 11-12 saptamani de sarcina, si poate fi evaluata in mod fiabil.

Acest lucru permite diagnosticarea directa, fara a trece prin faza de culturi, desi, de regula, realizarea acestor culturi va permite cresterea fiabilitatii rezultatului.

Boli genetice-recunoscut prin biologie moleculara

Studiul ADN-ului fatului permite recunoasterea unui numar din ce in ce mai mare de boli genetice, deoarece gena in cauza este identificata si sondele moleculare necesare pentru diagnostic sunt disponibile.

In unele cazuri (de exemplu, in cazul drepanocitozei) diagnosticarea directa este foarte usoara. In alte cazuri, este necesar un studiu prealabil al ADN-ului familiei.

Tehnica de prelevare

Termenul ideal pentru a face o biopsie a trofoblastului este in jurul celei de-a 12 saptamani de sarcina . Ea poate fi efectuata fara nicio problema mai tarziu, in timpul sarcinii; ( se evita doar prelevarea prea devreme, inainte de 10 de saptamani).

In primul rand este necesara o ecografie pentru a verifica termenul sarcinii, vitalitatea embrionului, unicitatea sarcinii, pozitia uterului (daca este in pozitie anteversa sau retroversa) si mai ales localizarea exacta a trofoblastului.

Biopsia prin aspiratia peretelui abdominal este tehnica cea mai utilizata in lume. Dar exista si alte tehnici care sunt utilizate uneori (de ex. biopsy forceps, biopsie vaginala ...)

Dupa 12 saptamani de sarcina volumul uterului este de aproximativ 12 cm in diametru. Acesta este inca intr-o pozitie joasa in bazin si se revarsa usor deasupra pubisului. Uneori este necesar ca vezica urinara sa fie plina pentru a-l impinge in sus.

In ceea ce priveste amniocenteza, tehnica presupune prezenta a doi operatori si un control continuu si permanenta al acului printr-o ecografie simultana.

Prelevarea este practicata in sala de ecografie. Aceasta se face in conditii septice stricte, fiind tehnica "nici o atingere" (nu trebuie atins nimic). Dupa identificarea trofoblastului la ecografie, este facut un anestezic local (de exemplu xilocaina) la locul unde se face punctia. Se indeparteaza orice sensibilitate si se evita astfel aparitia unei miscari instinctive, deoarec tehnica trebuie sa fie de o precizie foarte mare.

Un ac lung si foarte fin se introduce apoi in pozitie buna la nivelul trofoblastului. Atunci cand varful acului este pozitionat la trophoblast, se face putina presiune prin tragerea si impingerea manerului seringii. Astfel pot fi prelevate cateva zeci de miligrame de vilozitati coriale prin aspirarea in ac.

Examinarea prelevarii

In toate cazurile, puritatea probei este verificata sub un microscop binocular imediat. Greutatea vilozitatii poate fi estimata la ochi folosind imaginile unor vilozitati martori la care se cunosc greutatile.

In cazul in care calitatea si cantitatea par suficiente (5 pana la 10 mg de tesut sunt suficienta pentru majoritatea diagnosticarilor), procedura este oprita. Cu toate acestea, in cazul in care proba pare a fi insuficienta, poate fi inceputa imedit o alta biopsie, dar nu trebuie sa se faca mai mult de doua prelevari in timpul unei sedinte.

Dificultati si complicatii la prelevarea vilozitatilor coriale

In maini instruite, riscul de esec este foarte scazut.

In caz de pozitie proasta a trofoblastului accesul poate fi foarte dificil sau chiar imposibil. Uneori este mai rezonabil sa nu se incerce prelevarea si sa se amane pentru o data ulterioara, cand se va incerca cu vezica plina sau se asteapta sa treca cateva zile.

Complicatiile materne descrise sunt foarte rare. Acestea sunt identice cu complicatiile amniocentezei.

Riscul prelevarii este in primul rand acela al unui avort spontan. Ca la toate procedurile tehnice, riscul depinde in mare masura pe experienta medicului. Dar, de asemenea, depinde si de stadiul sarcinii si indicarea prelevarii. Riscul de avort spontan legat in special de realizarea unei biopsii a trofoblastului este dificil de apreciat cu exactitate. Intr-adevar, riscul natural de avort spontan la 12 saptamani de sarcina este inca destul de mare iar prelevarea poate fi, in anumite cazuri, acceleratorul unui avort spontan care ar fi avut loc oricum.

In unele studii recente, nu a fost demonstrata nicio diferenta semnificativa intre avorturi spontane cauzate de o prelevare de vilozitati coriale si cele cauzate de amniocenteza. Alte studii, au evidentiat faptul ca in cazul prelevarii de vilozitati coriale, rata avorturilor spontane este mai mare decat in cazul amniocentezei.

In concluzie

Biopsia trofoblastului prezinta ca principal avantaj precocitatea sa. Utilizarea sa este deosebit de folositoare pentru a diagnostica bolile metabolice si pentru studiul ADN-ului in biologia moleculara.

Realizarea unui cariotip fetal pentru varsta mamei prin aceasta metoda trebuie sa fie discutata de la caz la caz, in functie de dorintele parintilor si probabilitatea mai mare sau mai mica de a descoperi o anomalie cromozomiala.

In anumite situatii (la femei de peste 40 de ani, uter cicatricial, gat gros), realizarea unei biopsii a vilozitatilor coriale permite, in contextul unei anomalii cromozomiale relativ ridicate, sa se obtina un rezultat intr-o perioada de sarcina in care mai poate fi facut avort printr-o simpla aspiratie.

• Prec
• Mai departe