Drepanocitoza este o boala ereditara (autozomala recesiva) a hemoglobinei foarte frecventa la persoanele de culoare. Aceasta se intalneste, de asemenea, in sudul Italiei, Africa de Nord, Grecia si Orientul Mijlociu.

Forma heterozigota nu provoaca nici un semn clinic si nu este insotita de anemie. Subiectul purtator ar trebui sa evite casatoria cu un alt heterozigot.

Care sunt semnele de Drepanocitoza?

In forma sa homozigota, drepanocitoza se manifesta la copiii intre 12-18 luni printr-un icter, o paloare, marirea ficatului si o splina mare. Crizele de dureri abdominale si dureri la nivelul membrelor sunt caracteristice. Uneori, medicul presupune o apendicita. Alte simptome sunt mai putin relevante (infectii respiratorii recurente, convulsii, coma, paralizie, insuficienta cardiaca, hematurie etc ...).

drepanocitozaCopilul care sufera de sindrom drepanocitar sever este foarte expus la infectii frecvente sau severe: pneumonie, meningita, septicemie, osteomielita etc. Aceste infectii sunt severe, in special in randul copiilor sub 5 ani. Ei fac, de asemenea, complicatii specifice drepanocitozei: agravarea anemiei (paloare, slabiciune, dificultati de respiratie, icter), accident vascular cerebral tromboembolic (hemiplegie, infarct pulmonar ...), crize bruste de deglobulizare (anemie aplastica tranzitorie), crize dureroase.

Sechestrarea splenica acuta la un copil sub 5 ani se manifesta prin anemie acuta, cu o rata foarte mare de aparitii bruste. Este nevoie de transfuzie extrem de urgenta.

Diagnostic

Electroforeza hemoglobinei permite diagnosticarea.

Nivel al hemoglobinei intre 7 s,i 9 g / dl.

Tratamentul Drepanocitozei

  • Transfuziile se iau in calcul pentru hemoglobina sub 7 g / dl folosind concentratia fenotipurilor eritrocitare.
  • Mentinerea unei hidratari corecta este esentiala.
  • Analgezicele sunt adaptate la intensitatea durerii: paracetamol, aspirina, dextropropoxifen, nalbufina, etc
  • Antibioticele sunt in functie de locatii si bacterii (pneumococ, hemophilus, salmonella, micoplasme, stafilococi ...)
  • In caz de formari falciforme: anticoagulante, vasodilatatoare, oxigen hiperbaric, etc.

Profilaxia

Vaccin anti-hemofilus B, Pneumo 23 si penicilina orala in fiecare zi.

Articol de Barbu Antoneta

 

MOBILE //PArenting ADS vers 2019 300x250_4

Mai multe articole